匯聚專家領袖引領醫(yī)療發(fā)展新路向
基因組醫(yī)學在革新醫(yī)療服務方面潛力巨大，發(fā)展備受全球關注。其中，就罕見病而言，約八成病患均與遺傳有關，基因組醫(yī)學因而更為重要——透過基因組測序分析和臨床應用，不僅有助精準診斷，更能為病人制訂個人化治療方案，助他們改變生命。香港憑借本地醫(yī)學研發(fā)的獨特優(yōu)勢，透過與國際機構緊密合作，積極推動此新興領域的發(fā)展。
香港基因組中心首次聯(lián)同國際罕見病協(xié)會（Rare Diseases International）及全球最具影響力醫(yī)學期刊《刺針》（又譯《柳葉刀》）轄下罕見病專家委員會（The Lancet Commission on Rare Diseases），將于2025年11月17日（星期一）假香港科學園舉辦“基因組醫(yī)學國際會議”（國際會議）。 是次業(yè)界盛事，將吸引來自20多個國家和地區(qū)的杰出學者、醫(yī)生和科學家云集香港，共同探討基因組醫(yī)學及罕見病領域的發(fā)展趨勢，并展示各地業(yè)界翹楚攜手并進，加快推動全球基因組醫(yī)學發(fā)展的決心，以期為全球逾三億罕見病患者帶來更適時適切的疾病治理和支援。
是次國際會議將聚焦討論基因組醫(yī)學的最新發(fā)展、科研突破和臨床應用，匯聚本地及海外重量級遺傳學和基因組學專家，包括《刺針》資深醫(yī)學編輯Dr Chloe Wilson。 多位專家學者將就基因組醫(yī)學的不同范疇分享真知灼見，包括罕見病例、癌癥檢測、分子診斷、基因組數(shù)據(jù)共享及相關法律倫理議題、人工智能應用、醫(yī)療紀錄管理和研究等，內(nèi)容豐富多樣。
香港特別行政區(qū)政府醫(yī)務衛(wèi)生局局長盧寵茂教授將為開幕典禮主禮并發(fā)表主題演講，香港基因組中心行政總裁羅思偉醫(yī)生，以及國際罕見病協(xié)會行政總裁AlexandraHeumberPerry女士亦會參與開幕典禮，共同為活動揭開序幕。
是次國際會議的演講嘉賓陣容鼎盛，包括：
? 香港中文大學校長及香港基因組中心董事局成員盧煜明教授：被譽為“無創(chuàng)產(chǎn)檢之父”，將探討“血漿DNA”分析的前沿應用，展示相關技術如何在臨床診斷中發(fā)揮關鍵作用。
? 香港基因組中心首席醫(yī)務及科學總監(jiān)鐘侃言醫(yī)生：將分享推行香港首個大型全基因組測序項目“香港基因組計劃”的經(jīng)驗，以及如何藉此推進本地精準醫(yī)療服務發(fā)展。
? 北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚教授：內(nèi)地推行罕見病項目的先驅和權威，將分享該院在教研及臨床服務的創(chuàng)新模式。
? 加拿大渥太華大學（University of Ottawa）Kym Boycott教授：臨床遺傳科醫(yī)生，將探討罕見病的分子發(fā)病機制，以及如何改善病人護理及提升家庭生活質素。
? 巴西南大河州聯(lián)邦大學（Federal University of Rio Grande do Sul）Roberto Giugliani教授：拉丁美洲遺傳學領域頂尖研究員，將分享代謝性疾病的前瞻見解。
? 加拿大麥吉爾大學（McGill University）Bartha Maria Knoppers教授：基因組學和生物科技倫理專家，將討論基因組數(shù)據(jù)共享所涉及的法律與倫理議題。
? 澳大利亞珀斯兒童醫(yī)院（Perth Children's Hospital）Gareth Baynam教授，以及美國賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）陳勇教授：將分享如何運用人工智能等嶄新科技于臨床醫(yī)療記錄管理，并啟發(fā)創(chuàng)新。
香港基因組中心羅思偉醫(yī)生表示：“我們非常榮幸與國際罕見病協(xié)會及《刺針》罕見病專家委員會這兩個國際權威機構合作，共同為實踐‘普及基因組醫(yī)學，共享健康福樂’的愿景而努力。是次國際會議內(nèi)容豐富，兼具深度和廣度，為國際協(xié)作，合力促進基因組醫(yī)學發(fā)展寫下重要里程碑。我們亦透過舉辦此醫(yī)學盛事，匯聚全球專家，展現(xiàn)香港在基因組醫(yī)學研究和臨床應用的卓越成就。這體現(xiàn)了香港基因組中心不但銳意推動基因組醫(yī)學與常規(guī)臨床護理相互融合，啟發(fā)科研突破，亦致力為發(fā)展香港成為國際醫(yī)療創(chuàng)新樞紐作出貢獻。”
國際罕見病協(xié)會行政總裁 Alexandra Heumber Perry女士表示：“我們很高興與香港基因組中心合作，推動罕見病研究，期望為全球罕見病患者帶來更適切的治療和護理方案。這次國際會議將薈萃超過20個國家和地區(qū)的專家學者，與我們一起秉持以罕見病患者為先的理念，推動健康平等、人權和公平獲取治療的機會。憑借國際罕見病協(xié)會、《刺針》罕見病專家委員會，以及香港基因組中心各專家們的熱誠投入和專業(yè)知識，我們將致力確保罕見病患者無論身在何處，均會被看見和聽見，得到關懷。”
是次國際會議為期一天，預計將吸引近300名參加者，議程和演講嘉賓等資訊詳載于附件?！洞提槨泛币姴＜椅瘑T會將于國際會議舉行后，即2025年11月18至19日舉行年度大會，進一步深化基因組醫(yī)學及罕見病研究的國際合作，推動相關領域的創(chuàng)新和發(fā)展。
基因組醫(yī)學國際會議
2025年11月17日–香港
香港科學園高錕會議中心
媒體聯(lián)系：如對國際會議有任何查詢，歡迎聯(lián)絡香港基因組中心（symposium@genomics.org.hk）或國際罕見病協(xié)會/《刺針》罕見病專家委員會（lcrd@rarediseasesint.org）。
關于香港基因組中心
香港基因組中心（基因組中心）由香港特別行政區(qū)政府成立并全資擁有，于2021年正式全面運作。基因組中心致力促進本港基因組醫(yī)學發(fā)展，在醫(yī)務衛(wèi)生局支持下，與衛(wèi)生署、醫(yī)院管理局、大學醫(yī)學院及其他持份者緊密合作，透過聚焦四大策略重點，包括加快融合基因組醫(yī)學與臨床應用、促進科學研究、培育人才，及加強公眾對基因組學的認識，實現(xiàn)“普及基因組醫(yī)學，共享健康福樂”的愿景。
基因組中心于2021年開展了香港基因組計劃（基因組計劃），作為實現(xiàn)愿景的第一步。 基因組計劃為本港首個大型基因組測序計劃，扮演著催化劑的角色，以全基因組測序讓病人及其家屬受惠于更準確診斷及個人化治療，并透過建立本地人口的基因組數(shù)據(jù)庫、測試設施及人才庫，應對香港長遠醫(yī)療需要，與大眾同創(chuàng)健康未來。
詳情請瀏覽www.hkgp.org。
關于國際罕見病協(xié)會
國際罕見病協(xié)會（協(xié)會）是一個國際聯(lián)盟，以全球所有國籍的罕見病患者為服務對象。 協(xié)會的使命是為世界各地罕見病患者發(fā)聲，代表他們并協(xié)助他們提升能力，致力提倡罕見病為國際公共衛(wèi)生重大優(yōu)先議題。 協(xié)會現(xiàn)有120多個機構成員，來自50個國家，他們代表全球超過150個國家的罕見病病人組織。
詳情請瀏覽https://www.rarediseasesinternational.org。
關于《刺針》罕見病專家委員會
《刺針》罕見病專家委員會（委員會）是新成立的組織，致力服務全球罕見病患者，秉持實證為本的原則，提出于全球各地均可推行采用的建議，助罕見病患者改善生活，提升素質。 委員會由RobertoGiugliani教授（巴西）和KymBoycott教授（加拿大）出任聯(lián)席主席，并由27位來自六大洲的專家出任委員。 他們?nèi)莻涫芡瞥绲臉I(yè)界領袖，深具專業(yè)知識、視野和經(jīng)驗。 委員會的目標是以研究實證帶動全球效應，藉以增加罕見病患者的話語權和影響力，確保他們無論身處何地，都被看見和聽見，得到關懷。
詳情請瀏覽http://www.rarediseasescommission.org。
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